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18トリソミー、採血NIPTと羊水検査の時期と中絶手術は妊娠22週目まで
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生まれる出生時に先天性疾患が起こる確率は3〜5％らしく、年齢が高くなるほど上昇する。
主な染色体疾患13トリソミー、18トリソミー、ダウン症（21トリソミー）。
ともに重い知的障害を伴う。
障害あっても自慢の娘
「生まれてたとしても、いつまで生きられるかわかりません」。
医師から告げられたのは妊娠３６週目の時だった。
羊水検査で赤ちゃんが「18トリソミー」を判明。
帝王切開で出産した。
この病気は18番目の染色体が１本多く、先天性の心臓病や全身の著しい発達の遅れがみられる。
仮死状態で生まれてきたのは、1789グラムの小さな女の子だった。
心臓病などの手術を乗り越え、生後８か月で退院。
その後も入退院を繰り返したが、３歳の今は元気に過ごしている。
18トリソミーの検査で陽性はほとんどが人工中絶。中絶手術は妊娠22週目を過ぎると違法。
18トリソミーは2013年に始まった新型出生前検査の対象疾患の一つだ。
着床前診断と異なり、妊娠中の女性の血液検査で染色体異常を判定する。
これまで陽性と出た人のほとんどが人工中絶を選んだ。
採血NIPT（妊娠10〜18週頃の時期）
母体血を用いた出生前検査（NIPT）の場合、検査の確率は、陰性の場合は99.9％の的中確率です。
陽性の場合は、35歳の妊婦さんで80％の確率です。
検査の時期は妊娠10〜18週頃の時期。
費用は約20万円。簡単な採血のみなのでリスクはない。
詳しくは、大阪府立母子保健総合医療センターの資料を参考に。
NIPT用参考資料
羊水検査（妊娠15週〜20週頃の時期）
羊水検査は、ある程度子宮が大きくなってからの15週〜20週頃の時期に行われる。
費用は約10万円で、リスクも伴う。
中絶にかかる費用は実費で、一般的に〜12週で10万円ぐらい、13〜20週で50万円ぐらいかかるそうです。
遅くなると入院が必要なので費用が高くなります。
そして来年度に始まる着床前スクリーニングの臨床検査でも、18トリソミーは排除の対象になる。
こちらは体外受精をしたときに受精卵の染色体検査を行い、異常がある卵は廃棄される。
不妊治療医からは「中絶を伴う新型出生前検査が認められ、妊婦の負担の軽い着床前スクリーニングが認められないのはおかしい」という声もあがる。
他にもこんな問題も。
妊婦ダウン症の血液検査陽性で違う病院で中絶。
ダウン症の検査にはカウンセリングなどが含まれていますが、受けずに中絶してしまうケースもあるそうです。